Genetik

Bei Restaurierungsarbeiten an der Kirche St. Stephan ob Burgeis entdeckte das Landesdenkmalamt Ende der 1980er Jahre auf dem frühmittelalterlichen Friedhof menschliche Überreste. Es handelt sich dabei um wenige Grabbeigaben und zahlreiche menschliche Überreste: vollständige Skelette ebenso wie einzelne Knochen. Aus archäologischer Sicht warfen diese Funde vor allem zwei Fragen auf: Waren die auf dem Friedhof Bestatteten unterschiedlicher Herkunft? Und waren im selben Grab gefundene Individuen miteinander verwandt? Fast vierzig Jahre nach dem Fund liefern anthropologische und genetische Analysen aus den Labors von Eurac Research nun Antworten und geben Einblick in die Migrationsströme und die soziale Organisation des frühen Mittelalters (4. bis 7. Jh. n. Chr.).

Einer der Risikofaktoren für eine Parkinson-Erkrankung hängt mit dem so genannten RIT2-Gen zusammen. Ist die Expression dieses Gens reduziert – das heißt, weniger von dem Protein, für dessen Synthese es zuständig ist, wird gebildet –, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung. Das hat ein Forschungsteam von Eurac Research in Zusammenarbeit mit der kanadischen Universität Laval nach jahrelangen Experimenten nachgewiesen. Dieses Ergebnis leistet einen wichtigen Beitrag zu Studien über die Vorbeugung und Früherkennung von Parkinson.

„Mit dem Einzug des Instituts für Biomedizin von Eurac Research in den NOI Techpark erhält ein Spitzeninstitut Südtirols mit herausragender Forschungskompetenz und moderner Forschungsinfrastruktur neue Sichtbarkeit.“ Mit diesen Worten begrüßte Ulrich Stofner, Direktor des NOI Techpark, das Institut von Eurac Research offiziell bei der Pressevorstellung des neuen Standortes. In dem rund 900 Quadratmeter großen Labor arbeiten die Forscherinnen und Forscher an zell- und molekularbiologischen Experimenten mit dem Ziel, das Wissen über Gesundheit und Krankheit zu erweitern.

Die Mumie ist als „Dame aus der Barfüsserkirche“ bekannt, weil sie 1975 bei Bauarbeiten in der Basler Barfüsserkirche gefunden wurde. Verschiedene Hinweise wie charakteristische Veränderungen am Schädelknochen legten zunächst nahe, die Frau – 2018 dank interdisziplinärer Zusammenarbeit unter der Leitung des Naturhistorischen Museums Basel schließlich als die Pfarrerswitwe Anna Catharina Bischoff identifiziert – habe an Syphilis gelitten. Bei der Analyse durch ein Team des Instituts für Mumienforschung wurden jedoch keine Spuren des Syphilis-Erregers gefunden. Mittels einer neuen, bislang an alter DNA selten angewandten Methode, gelang es aber, das Genom eines noch unbekannten nichttuberkulösen Mycobakteriums zusammenzusetzen und auszuschließen, dass die Frau an Syphilis starb. Die Möglichkeit, auch in sehr altem Genmaterial neue und seltene Mikroorganismen zu entdecken, erlaubt der Wissenschaft Einblicke in wichtige Aspekte der Entwicklung menschlicher Infektionserkrankungen.

Der Name des synthetisch, d. h. im Labor hergestellten Moleküls ist MB-3. Es wird eingesetzt, um die Aktivität des Enzyms GCN5 zu hemmen und dadurch die Fettansammlung in den Herzzellen zu reduzieren, die die arrhythmogene Kardiomyopathie kennzeichnet – eine genetische Erkrankung, die in Italien zum Beispiel den Fußballer Piermario Morosini aus Livorno oder den Eishockeyspieler Darcy Robinson aus Asiago in jungen Jahren tötete. Ein Team von Biologinnen von Eurac Research machte die Entdeckung nach jahrelanger Forschung in Zusammenarbeit mit der medizinischen Universität Innsbruck, dem Centro Cardiologico Monzino und der Universität Mailand.

Eurac Research hat soeben ein interinstitutionelles Kooperationsabkommen mit dem bolivianischen Ministerium für Kultur, Dekolonisierung und Depatriarchalisierung unterzeichnet mit dem Ziel, das Kulturerbe des plurinationalen Staates zu erfassen und zu konservieren. Eurac Research hat bereits zehn Langzeitkonservierungsboxen entwickelt und kostenlos zur Verfügung gestellt, um die mumifizierten Überreste aus der präkolumbianischen Zeit für die Nachwelt zu erhalten. Sie werden im Nationalmuseum für Archäologie in La Paz aufbewahrt.

Das Leiomyosarkom ist ein seltener, aber bösartiger und sehr aggressiver Tumor, der im glatten Muskelgewebe entsteht und sich sehr schnell über die Blutgefäße ausbreitet. Auf Strahlen- und Chemotherapie spricht diese Tumorart nicht ausreichend an, daher wird das befallene Gewebe hauptsächlich operativ entfernt. Der Tumor, wenn nicht frühzeitig erkannt, tritt nach der operativen Entfernung oftmals wieder auf. Vor diesem Hintergrund hat eine internationale Forschungsgruppe eine Studie mit vielversprechenden Ergebnissen im renommierten Fachjournal Nucleic Acids Research publiziert.

So langsam kehrt – nach einer pandemiebedingten Studienunterbrechung – wieder Leben in die Räumlichkeiten des CHRIS-Zentrums im Krankenhaus Schlanders ein. Für mehr als 13.000 Vinschgauerinnen und Vinschgauer, die von 2011 bis 2018 an der CHRIS-Studie teilgenommen haben, ist es wieder Zeit, die Untersuchungen zu wiederholen. Mit dieser zweiten Phase wird die Bevölkerungsstudie von Eurac Research und Südtiroler Sanitätsbetrieb zu einer prospektiven Langzeitstudie: Sie wird weiterhin Daten zur Gesundheit der Teilnehmerinnen und Teilnehmer sammeln und sie der internationalen wissenschaftlichen Gemeinschaft und dem lokalen Sanitätsbetrieb zur Verfügung stellen. Am Donnerstag, 2. Dezember, traf die Arbeitsgruppe des Instituts für Biomedizin von Eurac Research mit der Spitze des Sanitätsbetriebs zusammen, um die ersten zehn Jahre der Studie Revue passieren zu lassen, ihre Wiederaufnahme zu feiern und Zukunftsperspektiven zu diskutieren.

Zahnstein – ein lästiges Übel? Nicht nur das: Alte Zahnsteinproben sind eine wertvolle Quelle für Informationen über unsere Mundflora und ihre Entwicklung. So hat ein Forscherteam von Eurac Research und der Universität Trient den Zahnstein von rund zwanzig menschlichen Skelettresten aus Südtirol und dem Trentino von der Jungsteinzeit bis zum frühen Mittelalter untersucht. Das Team entdeckte zwei bislang unbekannte Arten eines verbreiteten Mikroorganismus in unserem Körper namens Methanobrevibacter. Dank der Anwendung einer in der Mumienforschung noch nicht etablierten Methode konnte die Forschergruppe zudem aufzeigen, dass auf einer zeitlichen Achse von 50.000 Jahren die Vielfalt dieses Organismus in unserer Mundflora in den letzten Jahrhunderten stark abgenommen hat. Die Ergebnisse der Studie sind im renommierten Fachmagazin „Microbiome“ publiziert worden.

Biomedizinische Forschung zielt darauf ab, die biologischen Mechanismen hinter Krankheiten zu verstehen. Damit dieses Wissen sich in konkrete Lösungen zur Verbesserung menschlicher Gesundheit verwandelt, müssen Grundlagenforschung und Therapieentwicklung sich annähern; Voraussetzung ist, dass beide Seiten die Fähigkeiten und Möglichkeiten der jeweils anderen kennen. In diesem Sinne will die Summer School junge Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler befähigen, im Laufe ihrer Karrieren aus den Erkenntnissen der Grundlagenforschung neue Therapien oder Medikamente zu entwickeln. Die Sommerschule, mit einem international renommierten Dozententeam aus Italien, Deutschland, Frankreich, der Schweiz und den USA, ist weltweit das erste wissenschaftliche Ausbildungsprogramm, das sich mit genetischer Epidemiologie der Nierenfunktion befasst.

Im März 2020 schlossen sich weltweit tausende Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zusammen, um der Frage auf den Grund zu gehen: Warum erkranken manche Menschen schwer an Covid-19, ja sterben vielleicht sogar daran, während andere nur leichte bis gar keine Symptome entwickeln? Kann es sein, dass genetische Faktoren den Verlauf der Infektion beeinflussen? Das renommierte Magazin Nature hat am Donnerstag das Ergebnis einer der weltweit größten genetischen Studien veröffentlicht: Es wurden 13 Loci identifiziert – das sind die Positionen im menschlichen Genom,die mit einer schweren Covid-19-Infektion in Verbindung gebracht werden können. Untersucht wurde das Genom von fast 50.000 Covid-19-Patienten und zwei Millionen nicht infizierten Menschen, darunter auch von Studien, die von Eurac Research im vergangenen Jahr durchgeführt wurden.

Morbus Parkinson ist eine neurodegenerative Erkrankung, die bei Menschen über 60 Jahren häufiger auftritt – ihre Verbreitung wird in den alternden westlichen Gesellschaften deshalb aller Voraussicht nach zunehmen. Auch in Südtirol ist ein Prozent der über 60-Jährigen betroffen. Männer erkranken etwa doppelt so häufig wie Frauen. Die Krankheit wurde erstmals Anfang des 19. Jahrhunderts ausführlich beschrieben; bis heute gibt es keine Behandlung, die ihr Fortschreiten aufzuhalten vermag. Die Forschung konzentriert sich auf die Mechanismen bei der Entstehung der Krankheit, um sie so früh wie möglich diagnostizieren zu können. Die Genetikerin Irene Pichler und der Neurowissenschaftler Mattia Volta stellen die neuesten Forschungsergebnisse, veranschaulicht durch Videoanimationen und Bilder, in einem Dossier im Online-Magazin von Eurac Research vor.

Das Genom eines einzelnen Menschen vollständig zu sequenzieren ist aufwändig und kostet rund 1.000 Euro. Mit der Technologie, die ein Forscherteam von Eurac Research und Medizin Uni Innsbruck entwickelt hat, reicht es, nur einen Teil des Genoms zu sequenzieren – der Rest wird von der Software „aufgefüllt“ beziehungsweise hochgerechnet. Die Kosten verringern sich um das 50-100fache, und die genetischen Daten einer Vielzahl von Menschen können so viel schneller untersucht werden. Die 2012 in Bozen entwickelte Methode wurde nun verfeinert, mit einer enormen Datenbank verknüpft und der Wissenschaftsgemeinschaft zugänglich gemacht. Die weltweit größte Sequenzier-Studie zu genetischen Risikofaktoren von Krankheiten, deren Ergebnisse kürzlich im Fachmagazin Nature publiziert wurden, griff auf die Software zurück.