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Aggiornata la mappa genetica del rene: nuovi bersagli per curare l'insufficienza renale

Eurac Research guida il consorzio che ha identificato 147 regioni genetiche associate alla funzione renale

Ivo Corrà
© Eurac Research | Ivo Corrà
02 June 2019

È il più ampio e dettagliato catalogo della genetica del rene mai realizzato. Grazie allo screening sul genoma di oltre un milione di persone, un consorzio scientifico internazionale guidato dal centro di ricerca altoatesino Eurac Research e dall’Università di Friburgo ha individuato 147 regioni genetiche associate alla funzione renale e, per molte di queste, lo specifico gene coinvolto. Questo risultato contribuisce a chiarire i meccanismi che regolano l’attività renale ed è la base per determinare il rischio genetico di insufficienza renale cronica.

L’insufficienza renale cronica colpisce oltre il cinque per cento della popolazione. La degenerazione del rene è un fatto irreversibile, non esistono ad oggi cure specifiche e mancano bersagli genetici per i quali sviluppare farmaci mirati. Per questo motivo, capire quali geni sono legati alla salute rene e come possono causarne un malfunzionamento è un ambito di ricerca di fondamentale importanza. I ricercatori del consorzio CKDGen hanno scandagliato l’intero genoma basandosi su due indicatori della salute renale: il tasso di filtrazione glomerulare, ovvero la velocità con cui il sangue viene filtrato dai reni, e la concentrazione di azoto ureico. Grazie all’ampiezza del campione – oltre un milione di persone – sono riusciti a individuare 147 regioni genetiche che influenzano il comportamento del rene. Si tratta di un numero molto alto che permette ai ricercatori di fare un ulteriore passo importante: grazie a questa mappa genetica sarà possibile in futuro ottenere un indice genetico globale associato al rischio di sviluppare l’insufficienza renale. “Si tratta di un indicatore che permetterà di capire già alla nascita qual è il rischio di ogni persona di ammalarsi di insufficienza renale cronica, indipendentemente da altri fattori che possono favorirla. Conoscere la propria predisposizione potrà aiutare ad assumere uno stile di vita più sano o a sottoporsi con regolarità ai controlli medici.” spiega Cristian Pattaro, epidemiologo di Eurac Research e coordinatore dello studio, sottolineando come questo passo non sarà immediato, servirà ancora molto lavoro per sviluppare dei profili di rischio e i meccanismi per prevederlo. Il lavoro dei ricercatori è proseguito con ulteriori indagini sulle 147 regioni genetiche e sui singoli geni che ne fanno parte. “Abbiamo identificato 27 geni attivi in modo specifico nel rene. Si tratta di potenziali bersagli per lo sviluppo di un trattamento farmacologico mirato del deterioramento del rene” aggiunge Pattaro.

Lo studio è frutto della collaborazione tra oltre 120 studi nel mondo. Sono iniziative simili a CHRIS, lo studio epidemiologico di Eurac Research che ha coinvolto 13mila altoatesini e che continuerà nei prossimi anni. Il consorzio ha collaborato con il Million Veteran Program che ha coinvolto circa 300mila persone negli USA e con grandi biobanche in Giappone, Regno Unito e Islanda. Oltre a capire il funzionamento dei geni individuati, l’intenzione dei ricercatori è di coinvolgere in futuro popolazioni diverse da quella europea e asiatica, in modo da realizzare una mappa genetica del rene sempre più globale.

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