ancient dna

Ötzi's genome was decoded for the first time more than 10 years ago. It was also the first time that the genome of a mummy had been sequenced. These results provided important insights into the genetic makeup of prehistoric Europeans. Advances in sequencing technology since then have now enabled a research team from the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology and Eurac Research to reconstruct his genome more accurately. The results of this recent analysis complete the Iceman’s genetic picture and cast aside some older theories: no genetic traces of the Steppe Herders from Eastern Europe were found in Ötzi's genome. In contrast, Ötzi’s genome has an unusually high proportion of genes in common with those of early farmers from Anatolia compared to other contemporary Europeans. In addition, the study yielded entirely new findings about the Iceman’s appearance that call into question his iconic portrayal: at the time of his death, Ötzi almost certainly did not have thick long hair, instead he had advanced hair loss and may have even been bald. Furthermore, his skin was darker than previously thought. Ötzi’s genes also show a predisposition to diabetes and obesity. These findings have just been published in Cell Genomics.

La mummia, è nota come la “signora della Barfüsserkirche” perché fu ritrovata nel 1975 durante i lavori di costruzione dell’omonima chiesa a Basilea. Diversi indizi, tra cui i cambiamenti nelle ossa del cranio, hanno inizialmente suggerito che la donna soffrisse di sifilide. Grazie alla collaborazione interdisciplinare coordinata dal Museo di storia naturale di Basilea, nel 2018 la mummia è stata identificata in Anna Catharina Bischoff, vedova del parroco. Tuttavia, le analisi condotte da un’equipe dell’Istituto per la ricerca sulle mummie non hanno rilevato tracce dell’agente patogeno di questa malattia. Utilizzando un nuovo metodo, finora raramente applicato al DNA antico, è stato possibile assemblare il genoma di un micobatterio non tubercolare ancora sconosciuto e chiarire che la donna non è morta di sifilide. La possibilità di scoprire nuovi e rari microrganismi anche in materiale genetico molto antico permette alla scienza di approfondire aspetti importanti dello sviluppo delle malattie infettive umane.

Uno studio di paleogenetica condotto sui resti scheletrici di 94 individui rinvenuti in 11 siti archeologici sparsi tra val Venosta, val Isarco, valle dell’Adige e Merano e risalenti al periodo tra il V e il XII secolo d.C. suggerisce che le persone si spostavano e si mescolavano, pur con alcune interessanti differenze all’interno del territorio. Anche la dieta era varia. Per arrivare a queste conclusioni il gruppo di ricerca ha analizzato il DNA mitocondriale completo, cioè il DNA che si trasmette per linea materna, e alcuni isotopi che danno informazioni sulla dieta e sulla mobilità.