Genforschung: Parkinson in Südtirol
Um die genetischen Ursachen der Parkinson-Krankheit zu erforschen, werden Familien mit mehreren Betroffenen über mehrere Generationen hinweg untersucht. Die Forscher rekonstruieren den Stammbaum – im Idealfall über drei oder vier Generationen – und vergleichen DNA und Merkmale möglichst vieler Familienmitglieder. Ziel ist, herauszufinden, welche genetische Mutation die erkrankten von den gesunden Familienmitgliedern unterscheidet. Das Forschungsteam von Eurac Research hat bei seinen Untersuchungen Stammbäume erstellt mit mehreren von Parkinson betroffenen Mitgliedern, die Träger einer Mutation im Parkin-Gen sind. Wer eine Mutation in diesem Gen sowohl von seinem Vater als auch von seiner Mutter erbt, wird mit hoher Wahrscheinlichkeit erkranken, und zwar meist an einer frühzeitig – häufig schon vor dem 45. Lebensjahr – auftretenden Form der Krankheit. Glücklicherweise ist dies jedoch selten. Häufiger wird eine Mutation nur von einem Elternteil vererbt (heterozygote Mutationen): In diesen Fällen ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Betroffenen erkranken, sehr gering; wenn die Krankheit aufritt, dann meist erst in fortgeschrittenem Alter und mit leichteren Symptomen. Die CHRIS-Studie ermöglicht den Forschern, weitere Träger von heterozygoten Mutationen des Parkin-Gens zu identifizieren und zu untersuchen, warum bei einigen Mutationsträgern subklinische (sehr milde) Symptome auftreten, und bei anderen nicht. Erforscht werden dabei insbesondere Variationen in der – von der Mutter vererbten – mitochondrialen DNA, also in den Energiezentren unserer Zellen.