Ricerca genetica: il Parkinson in Alto Adige
Per studiare le cause genetiche del Parkinson si osservano le famiglie nelle quali ci sono più malati, generazione dopo generazione. I ricercatori ricostruiscono l’albero genealogico – l’ideale sarebbe avere tre/quattro generazioni – e confrontano il DNA e le caratteristiche del numero più alto possibile di componenti della famiglia. L’obiettivo è trovare la differenza (la mutazione genetica) tra chi si è ammalato e chi no.
Il gruppo di ricerca di Eurac Research ha trovato nei suoi studi svolti su Parkinson famiglie dove ha ricostruito alberi genealogici con più membri affetti da Parkinson,che sono portatori di una mutazione del gene parkina.
Quando una persona eredita sia dal padre sia dalla madre una mutazione di questo gene quasi sicuramente si ammalerà. In particolare, si ammalerà di una forma precoce che si sviluppa spesso prima dei 45 anni. Per fortuna però questa doppia mutazione è rara. Più spesso si eredita solo una mutazione da un solo genitore (mutazioni eterozigoti): in questi casi è molto improbabile che la persona si ammali e se si ammala di solito succede in età anziana e con sintomi molto più lievi.
Lo studio CHRIS ricercatori e ricercatrici offre la possibilità di individuare altri portatori di mutazioni eterozigoti del gene parkina e di studiare perché alcuni presentano sintomi, anche se lievi e altri no. In particolare, la ricerca riguarda le mutazioni nel DNA mitocondriale (ereditato dalla madre), cioè nelle centrali energetiche delle nostre cellule.